1。タンパク質機能の変化：
* アミノ酸配列の変更： タンパク質のDNAコード、およびDNAの単一の塩基変化は、タンパク質のアミノ酸配列を変化させる可能性があります。この変化は、タンパク質の形状、安定性、または活動に影響を与える可能性があります。
* 早期停止コドンの導入： 突然変異は、停止コドンを早期に導入し、しばしば機能的ではない切り捨てられたタンパク質につながる可能性があります。
* 遺伝子調節に影響： 変異は、遺伝子発現を制御するDNAの領域を変化させ、タンパク質の産生の増加または減少につながる可能性があります。
2。変化した表現型：
* 関数変異の喪失： これらの変異は、遺伝子を完全にまたは部分的に無効にする可能性があり、タンパク質の機能の喪失と生物の表現型の対応する変化につながります。たとえば、メラニンの産生に関与する遺伝子の突然変異は、白化につながる可能性があります。
* 関数変異のゲイン： これらの変異は、タンパク質の新しいまたは強化された機能を生成し、表現型の変化につながる可能性があります。たとえば、成長ホルモン遺伝子の突然変異は巨人主義につながる可能性があります。
* ドミナントネガティブ変異： これらの変異は、正常なタンパク質の機能を妨げる誤ったタンパク質を生成し、表現型の変化につながる可能性があります。たとえば、骨発達遺伝子における支配的な陰性変異は、骨の異常を引き起こす可能性があります。
3。フィットネスへの影響：
* 有害な突然変異： これらの変異は、生物のフィットネスを減少させる可能性があり、生き残ったり繁殖する可能性が低くなります。
* 有益な突然変異： これらの変異は、生物のフィットネスを改善し、生存と繁殖の可能性を高めます。
* 中性変異： これらの変異は、生物のフィットネスに大きな影響を与えません。それらは、アミノ酸配列を変化させない、またはDNAの非コード領域で発生するサイレント変異である可能性があります。
例：
* 鎌状赤血球貧血： ベータ - グロビン遺伝子の変異は、赤血球の形状の変化を引き起こし、貧血を引き起こします。
* ハンティントン病： ハンティンティン遺伝子の突然変異は、神経障害を引き起こします。
* 嚢胞性線維症： CFTR遺伝子の突然変異は、塩化物イオンの流れを調節するタンパク質の機能を破壊し、肺や他の臓器に粘液が蓄積します。
要約すると、遺伝子の変異は、遺伝子によってコードされるタンパク質の機能を変えることにより、生物の特性に影響を与え、生物の表現型とそのフィットネスの変化につながります。
