1。変更なし（サイレント突然変異）：
* 特性に対する効果： DNA配列の変化がタンパク質のアミノ酸配列を変化させない最も一般的なタイプの突然変異。これは、タンパク質が正常に機能することを意味し、生物の特性に顕著な影響はありません。
2。タンパク質機能の変化：
* ミスセンス突然変異： 異なるアミノ酸がタンパク質に組み込まれるDNA配列の変化。これは、特定のアミノ酸の変化とタンパク質の位置に応じて、さまざまな効果をもたらす可能性があります。
* マイナー効果： タンパク質は依然として比較的正常に機能し、生物の特性に微妙または微妙な変化またはなしに機能する可能性があります。
* 中程度の効果： タンパク質は効率が低下し、生物の特性の顕著な変化につながる可能性があります。
* 深刻な効果： タンパク質は完全に機能していない可能性があり、関連する特性の大幅な変化または喪失につながります。
* ナンセンス変異： 早期の停止コドンを導入するDNA配列の変化、切り捨てられた、しばしば非機能性タンパク質につながります。これにより、関連する特性が大幅に変化または喪失になります。
3。遺伝子調節の変化：
* プロモーター変異： 遺伝子のプロモーター領域の変異は、対応するタンパク質のどれだけが生成されるかを変える可能性があります。これは、遺伝子の発現、したがってそれに関連する特性に影響を与える可能性があります。
* 調節要素変異： 遺伝子発現を制御する調節要素の突然変異は、タンパク質生産のタイミング、位置、または量に影響を及ぼし、特性の変化につながる可能性があります。
4。染色体構造の変化：
* 削除： 染色体の一部の喪失は、複数の遺伝子の喪失と関連する特性をもたらします。
* 挿入： 染色体の一部を添加し、遺伝子機能を破壊し、特性に影響を与える可能性があります。
* 反転： 染色体のセグメントの逆転、遺伝子の秩序を破壊し、特性に影響を与える可能性があります。
* 転座： 染色体のセグメントを別の位置に移動し、遺伝子機能を破壊し、特性に影響を与える可能性があります。
例：
* 鎌状赤血球貧血： ベータグロビン遺伝子の単一のミスセンス変異は、赤血球の形状の変化をもたらし、さまざまな症状を引き起こします。
* 嚢胞性線維症： 嚢胞性線維症膜貫通コンダクタンスレギュレーター遺伝子のナンセンス変異は、細胞内の塩化物イオン輸送の欠陥を引き起こし、肺や他の臓器に厚い粘液蓄積をもたらします。
* ハンティントン病： ハンティンティン遺伝子におけるトリヌクレオチドの繰り返し拡大は、神経変性と重度の神経症状を引き起こす異常なタンパク質につながります。
要約：
突然変異は、タンパク質のアミノ酸配列を変化させ、遺伝子調節の変化、または染色体の構造を変更することにより、生物の特性に影響を与える可能性があります。突然変異の影響は、その場所と性質に依存し、その結果は微妙なものから生命への至るまで及びます。
