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ガラクトセミアの特徴は何ですか?

ガラクトセミアの特徴:

ガラクト会は、牛乳や他の乳製品に見られる単純な砂糖であるガラクトースを分解する体の能力に影響を与えるまれな遺伝障害です。さまざまな種類のガラクトセウミクルがあり、それぞれが重症度が異なります。一般的な機能の内訳は次のとおりです。

古典的なガラクトセミア(最も重度の形):

* 早期開始: 症状は、出生後数日または数週間以内に現れます。

* 摂食問題: 赤ちゃんは頻繁に餌をやり、嘔吐するのに苦労しています。

* 肝臓の問題: 肝臓の拡大、黄und、および繁栄の失敗は一般的です。

* 腎臓の問題: 尿中のタンパク質と腎不全が発生する可能性があります。

* 白内障: 目のレンズの曇り。

* 脳損傷: 精神遅滞、言語障害、発作が発生する可能性があります。

他の形態のガラクトセミア:

* Duarte Galactosemia: それほど深刻ではなく、しばしば軽度または症状がない。

* ガラクトキナーゼ欠乏症: それほど深刻ではなく、主に白内障につながります。

すべてのタイプの一般的な症状:

* 嘔吐と下痢: ガラクトースを処理できないため。

* 繁栄の失敗: 成長不良と体重増加。

* 黄und: 目の皮膚と白の黄色。

* 無気力: ゆるみとエネルギーの欠如。

長期合併症(未処理の場合):

* 肝不全

* 腎不全

* 脳損傷

* 白内障

* 学習障害

* スピーチと言語の難しさ

* 思春期遅延

* 不妊症

診断:

* 血液検査: 血液中のガラクトースレベルを測定する。

* 遺伝子検査: 診断を確認します。

治療:

* 厳密なガラクトースを含まない食事: すべての牛乳および乳製品、およびガラクトースを含む他の食品の回避。

* 補足: カルシウムやビタミンDなどの必要な栄養素を提供する

* 監視: 合併症を監視するための定期的な検査とテスト。

次のことに注意することが重要です:

* 早期診断と治療は非常に重要です 深刻な合併症を防ぐため。

* ガラクトセミアは生涯にわたる状態です 厳格な食事管理が必要です。

* 適切な管理により、ガラクトセミアの個人は健康で充実した生活を送ることができます。

お子様の健康について懸念がある場合は、医師に相談してください。

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