以下は、強い遺伝的影響を伴う障害の例をいくつか紹介します。
単一遺伝子障害：
* 嚢胞性線維症： CFTR遺伝子の突然変異によって引き起こされ、粘液産生の問題につながります。
* ハンティントン病： HTT遺伝子の突然変異によって引き起こされ、進行性の神経学的衰退につながります。
* 鎌状赤血球貧血： HBB遺伝子の突然変異によって引き起こされ、異常な赤血球につながります。
* フェニルケトン尿（PKU）： PAH遺伝子の突然変異によって引き起こされ、アミノ酸の一種であるフェニルアラニンを分解できないことにつながります。
* Duchenne筋ジストロフィー： DMD遺伝子の突然変異によって引き起こされ、進行性の筋力低下につながります。
多因子障害：
* 心臓病： 多くの遺伝子は心臓の健康に影響を与え、食事や運動などのライフスタイル要因が重要な役割を果たします。
* がん： 一部の癌は単一の遺伝子変異によって引き起こされますが、多くは遺伝子と環境曝露の組み合わせの影響を受けます。
* 糖尿病： 1型と2型糖尿病の両方に強い遺伝的要素がありますが、ライフスタイルと環境要因も貢献しています。
* アルツハイマー病： いくつかの変異は早期発症のアルツハイマー病につながる可能性がありますが、ほとんどの場合は遺伝学と環境要因の組み合わせの影響を受けます。
* メンタルヘルス障害： 統合失調症、双極性障害、大うつ病性障害などの状態は遺伝学の影響を受けますが、環境要因も重要な役割を果たします。
その他の条件：
* 自己免疫障害： ループス、関節リウマチ、クローン病などの状態は、遺伝的素因と環境トリガーの組み合わせによって影響を受けると考えられています。
* 物理的特性： 身長、目の色、髪の色は、遺伝学の影響を強く受けています。
次のことに注意することが重要です：
* 遺伝的素因は、障害の発達を保証することを意味するものではありません。 特定の障害の遺伝的危険因子を持つ多くの人々は決してそれらを発達させません。
* 多くの障害の発達において環境要因が重要な役割を果たします。 ライフスタイルの選択、毒素への曝露、および社会的要因はすべて、健康結果に影響を与える可能性があります。
* 障害のすべての症例が遺伝学によって引き起こされるわけではありません。 一部の障害は、環境要因だけで発生する可能性があり、正確な原因は不明な場合があります。
特定の障害の遺伝的リスクについて懸念がある場合は、医師に相談してください。 彼らはあなたの家族の歴史について話し合い、遺伝子検査のオプションを提供し、パーソナライズされた推奨事項を提供することができます。
