これが故障です:
* すべての染色体は敏感です: あらゆる染色体では、染色体が発生する可能性があります。つまり、1つまたは複数の染色体の損失または増加を伴う可能性があります。
* より大きな染色体: より多くの遺伝子を持つ染色体は、コピー数が変化すると有意な影響を与える可能性が高くなります。これは、より多くの遺伝子が影響を受け、潜在的な結果の範囲を広げるためです。
* 重要な遺伝子を持つ染色体: 特定の染色体には、発達と生存に不可欠な遺伝子があります。これらの染色体の変化は、多くの場合、生命と互換性がないか、重度の発達障害につながります。
異数性の例:
* Trisomy 21(ダウン症候群): これには、比較的大きな染色体である染色体21の追加コピーが含まれます。
* トリソミー18(エドワーズ症候群): これには、染色体18の追加コピーが含まれます。これには、多くの重要な遺伝子も含まれています。
* トリソミー13(パタウ症候群): トリソミー18と同様に、これには、重要な遺伝子を持つ比較的大きな染色体の追加コピーが含まれます。
* Monosomy X(Turner症候群): これには、1つのX染色体がないことが含まれ、特定の発達上の課題につながります。
注意することが重要です: 異数性の重症度は、関与する特定の染色体と影響を受ける染色体の数によって大きく異なります。一部の異数性は生命と互換性がありませんが、他の人は軽度または中程度の発達上の課題を引き起こします。
要約: 染色体は染色体数の変化によって影響を受ける可能性がありますが、より大きな染色体と重要な遺伝子を運ぶ染色体は、重大な発達的結果をもたらす可能性が高くなります。