これが故障です：
* 単一ヌクレオチド： これは、DNA配列（a、t、c、またはg）の単一の塩基対を指します。
* 多型： これは、ヌクレオチドの変動が集団のかなりの部分、通常1％以上に存在することを意味します。
* ヒト疾患にリンク： これは、SNPが特定の疾患を発症するリスクの増加または減少に関連していることを意味します。
SNPは、ゲノムのコーディング領域と非コーディング領域の両方で見つけることができます。影響する可能性があります：
* タンパク質関数： SNPがコーディング領域にある場合、タンパク質のアミノ酸配列を変更し、その機能に影響を与える可能性があります。
* 遺伝子発現： 非コード領域のSNPは、遺伝子発現の調節に影響を与え、タンパク質レベルの変化につながります。
SNPに関連する病気の例：
* 鎌状赤血球貧血： ベータ - グロビン遺伝子の単一のヌクレオチド変化は、分解された赤血球につながります。
* 嚢胞性線維症： CFTR遺伝子の突然変異は、細胞膜を横切る塩化物輸送を破壊します。
* アルツハイマー病： APOEのような遺伝子のSNPは、疾患を発症するリスクの増加に関連しています。
注： SNPは疾患リスクに関連していますが、必ずしも原因ではありません。ライフスタイル、環境への曝露、遺伝的背景などの他の要因も、疾患の発達に役割を果たしています。
