遺伝子型：
* 遺伝子型 生物の遺伝的構成、その遺伝子のDNA塩基の特定の配列を指します。
* 変異は遺伝子型を直接変化させます。 それらはDNA配列を変更し、遺伝子の新しいバージョン（対立遺伝子）を作成します。
表現型：
* 表現型 遺伝学と環境の両方の影響を受ける生物の観察可能な特性を指します。
* 変異は、さまざまな方法で表現型に影響を与える可能性があります：
* 効果なし： いくつかの変異は、DNAの非コード領域で発生するか、DNA配列の変化が遺伝子コードのタンパク質のアミノ酸配列を変化させない「サイレント変異」です。これらは多くの場合、表現型に観察可能な効果がありません。
* わずかな変化： いくつかの変異は、わずかに変化したタンパク質につながり、表現型に微妙な変化をもたらす可能性があります。たとえば、髪の色の原因となる遺伝子の突然変異は、わずかに明るいまたは暗い髪の色合いにつながる可能性があります。
* 大幅な変更： 他の変異は、タンパク質機能を劇的に変化させ、表現型の顕著な変化をもたらす可能性があります。これには次のものが含まれます。
* 機能の喪失： 変異したタンパク質は、元のタンパク質よりも非機能的または機能性が低い場合があります。たとえば、特定の酵素の遺伝子の突然変異は、代謝障害を引き起こす可能性があります。
* 関数のゲイン： 変異したタンパク質は、新しい機能または強化された機能を持っている可能性があります。これは、病気に対する耐性などの新しい特性につながる可能性があります。
* ドミナントまたは劣性： 突然変異の効果は、それが支配的であるか劣性かによって依存する可能性があります。変異した遺伝子のコピーが1つしか存在しない場合でも、支配的な変異はその効果を示しますが、劣性変異は、変異遺伝子の2つのコピーが存在する場合にのみその効果を示します。
表現型効果の例：
* 鎌状赤血球貧血： ベータグロビンの遺伝子の単一塩基対突然変異は、赤血球の形状の変化をもたらし、疾患を引き起こします。
* ハンティントン病： ハンティンティン遺伝子の突然変異は、脳内の有害なタンパク質の蓄積をもたらし、神経変性障害につながります。
* 嚢胞性線維症： CFTR遺伝子の突然変異は、塩化物チャネルの機能を破壊し、肺や他の臓器の厚い粘液蓄積につながります。
* ダウン症候群： 染色体21の追加コピーは、さまざまな物理的および発達的特性につながります。
要約すると、突然変異は、機能と外観の有意な変化に至るまで、遺伝子型と表現型に幅広い影響を引き起こす可能性があります。特定の効果は、突然変異の種類、ゲノムの位置、および影響を受ける遺伝子に依存します。
