鎌状赤血球特性対鎌状赤血球疾患：故障
鎌状赤血球疾患 および鎌状赤血球特性 両方とも、酸素を運ぶ赤血球のタンパク質であるヘモグロビンを産生する原因となる遺伝子の変異によって引き起こされる遺伝的条件です。ただし、重症度と症状は大きく異なります。
鎌状赤血球特性：
* 継承： 鎌状赤血球特性を持つ個人は、一方の親から変異した遺伝子の1つのコピーを、もう片方の親からの1つの正常な遺伝子を継承します。
* 症状： 通常、症状も軽度の症状もありません。鎌状赤血球特性を持つほとんどの人は、普通の生活を送っています。
* インパクト： 体は正常と鎌状の赤血球の両方を生成します。 正常な赤血球は、酸素を効果的に運ぶのに十分です。
* 合併症： 鎌状赤血球の合併症を経験することはめったにありませんが、高度や極端なストレスなど、特定の条件下でいくつかの健康上の問題を経験することがあります。
* テスト： 単純な血液検査では、鎌状赤血球の特性を識別できます。
鎌状赤血球疾患：
* 継承： 鎌状赤血球疾患のある人は、各親から1つの変異遺伝子の2つのコピーを継承します。
* 症状： 以下を含む重度で生涯にわたる症状
* 痛みを伴うエピソード： 鎌状赤血球が血流を遮断し、組織の損傷を引き起こすことによって引き起こされます。
* 貧血： 鎌状赤血球の寿命が短いため。
* 頻繁な感染症： 免疫系の弱体化により。
* 臓器損傷： 肺、腎臓、脾臓、その他の臓器に影響を与える可能性があります。
* インパクト： 体は鎌状赤血球の赤血球のみを生成し、硬くて凝集しやすい。 これは、血管の閉塞につながり、痛み、組織の損傷、およびその他の合併症を引き起こします。
* 合併症： 脳卒中、急性胸部症候群、臓器不全などの深刻な合併症。
* テスト： 単純な血液検査では、鎌状赤血球疾患を特定できます。
重要な違い：
|機能|鎌状赤血球特性|鎌状赤血球疾患|
|-----------------|-----------------------------------------|-------------------------------------------|
| 継承 | 1つの変異遺伝子| 2つの変異遺伝子|
| 症状 |通常、穏やかである|重度で生涯|
| 衝撃 |正常な赤血球で十分です|鎌状赤血球のみが生成され、合併症につながる|
| 合併症 |まれ|頻繁に深刻な|
鎌状赤血球特性を持つ個人は遺伝子のキャリアであり、それを子供に渡すことができることに注意することが重要です。 遺伝カウンセリングは、個人が鎌状赤血球疾患のある子供を持つリスクを理解するのに役立ちます。
