* ミスセンス変異は、アミノ酸配列を変化させます： 1つのアミノ酸を別のアミノ酸に交換します。この変化は、関与する特定のアミノ酸とタンパク質内の位置に応じて、タンパク質の構造と機能を大幅に変える可能性があります。
* タンパク質構造への影響：
* 形状： アミノ酸のサイズ、電荷、化学的特性は異なります。変化は、タンパク質の折りたたみを混乱させ、その正しい形状を失います。
* 安定性： 新しいアミノ酸はタンパク質を不安定にし、劣化や誤って折り畳む傾向があります。
* アクティブサイト： 突然変異が酵素の活性部位内で発生する場合（その基質に結合する場所）、タンパク質の触媒活性に直接影響を与える可能性があります。
* タンパク質機能への影響： 構造の変化は次のことにつながる可能性があります：
* 機能の喪失： タンパク質は通常の役割を実行できない可能性があります。
* 関数のゲイン： タンパク質は、新しいまたは変化した活動を獲得する可能性があります。
* 支配的な負の効果： 変異したタンパク質は、通常のタンパク質の機能を妨げる可能性があります。
ミスセンス変異がタンパク質機能にどのように影響するかの例：
* 鎌状赤血球貧血： ベータグロビン遺伝子の単一のミスセンス変異により、赤血球が鎌状赤血球になり、さまざまな健康問題が発生します。
* 嚢胞性線維症： CFTR遺伝子のミスセンス変異は、塩化物イオンを輸送するタンパク質の能力を破壊し、肺や他の臓器の厚い粘液蓄積につながります。
* ハンティントン病： ハンティンティン遺伝子のミスセンス変異は、脳細胞を凝集させて損傷する長い異常なタンパク質をもたらします。
すべてのミスセンス変異がタンパク質機能に大きな影響を与えるわけではないことに注意することが重要です。 いくつかの変異は、その活性に対してそれほど重要ではないタンパク質の領域で発生する可能性があります。または、アミノ酸の変化がタンパク質の全体的な構造と機能にほとんど影響を与えない可能性があります。
要約： ミスセンス変異が効果がない可能性はありますが、タンパク質の機能を大幅に変化させ、さまざまな疾患や障害につながる可能性があります。
