1。サイレント突然変異:
* 原因: 転写エラーはDNA配列の変化をもたらす可能性がありますが、変化はタンパク質のアミノ酸配列を変えない可能性があります。これは、遺伝コードが冗長であるため、複数のコドンが同じアミノ酸をコーディングできることを意味します。
* 効果: これらのエラーは静かです。つまり、タンパク質の構造や機能を変更しないことを意味します。彼らはしばしば良性であり、気付かれません。
2。ミスセンス変異:
* 原因: 転写エラーは、異なるアミノ酸がタンパク質に組み込まれることをもたらすDNA配列の変化につながる可能性があります。
* 効果:
* 軽度: 置換されたアミノ酸は、元のアミノ酸と同様の特性を持っている可能性があり、タンパク質機能のわずかな変化につながる可能性があります。
* 重度: 置換されたアミノ酸は、タンパク質の構造または機能を大幅に変える可能性があります。これにより、アクティビティの減少、誤って折り畳み、または機能の完全な喪失につながる可能性があります。
3。ナンセンスな突然変異:
* 原因: 転写エラーにより、早期の停止コドンが導入され、タンパク質合成が早期に終了する可能性があります。
* 効果: 得られるタンパク質は切り捨てられ、おそらく機能しない可能性が高く、害を及ぼす可能性さえあります。
4。フレームシフト変異:
* 原因: 転写エラーは、DNA配列にヌクレオチドの挿入または欠失につながる可能性があります。これにより、読み取りフレームがシフトされ、コドンが下流に読み取られます。
* 効果: これはしばしば完全に異なるタンパク質配列につながり、通常は機能的で潜在的に有害なタンパク質をもたらします。
5。遺伝子発現の変化:
* 原因: 転写エラーは、遺伝子の調節領域に影響を及ぼし、転写される速度を変更する可能性があります。
* 効果: これにより、タンパク質の産生が増加または減少し、細胞プロセスの不均衡を引き起こす可能性があります。
全体的な結果:
* 病気: 転写中の誤差は、例えば鎌状赤血球貧血、嚢胞性線維症、および多くの癌など、故障したタンパク質を産生することにより、遺伝的疾患につながる可能性があります。
* 発達異常: 胚発生中の転写のエラーは、先天性障害を引き起こす可能性があります。
* 疾患に対する感受性の増加: 欠陥のあるタンパク質の産生は、身体の防御メカニズムを弱める可能性があり、感染症や他の疾患に対する感受性を高めます。
重要なメモ:
* 転写エラーは比較的まれです: 細胞には、転写エラーを最小限に抑えるための洗練されたメカニズムがあります。
* エラー率は異なります: 転写エラーの速度は、細胞の種類、環境ストレッサーの存在、転写される特定の遺伝子などの要因によって異なります。
要約すると、転写中のエラーは、機能の軽度の変化から機能の完全な喪失まで、細胞プロセスと人間の健康に大きな影響を与えるタンパク質に幅広い影響を与える可能性があります。