1。対立遺伝子:
* 定義: 対立遺伝子は、染色体上で同じ遺伝子座(位置)を占める遺伝子の代替形態です。
* 例: 人間の目の色の遺伝子には、茶色の目の対立遺伝子、青い目の対立遺伝子、緑色の目の対立遺伝子など、複数の対立遺伝子があります。
* 対立遺伝子の種類:
* ドミナント対立遺伝子: 劣性対立遺伝子と組み合わせた場合でも、その特性を表現する対立遺伝子。 大文字(茶色の目の場合はB)で表されます。
* 劣性対立遺伝子: 別の劣性対立遺伝子と組み合わせたときにのみその特性を表現する対立遺伝子。それは小文字の文字(青い目の場合はB)で表されます。
* コドミナント対立遺伝子: ペアになったときに特性を表現する対立遺伝子。どちらの対立遺伝子も他の対立遺伝子よりも支配的ではありません。 (例えば、AB血液型)
* 不完全な支配: ペアになったときに混合表現型を生成する対立遺伝子。 (例えば、白い花と交差した赤い花がピンクの子孫を生成する)
2。遺伝子バリアント:
* 定義: 遺伝子変異体は、遺伝子のDNA配列の特定の変動です。 これらの変動は、小さい(単一のヌクレオチドの変化など)または大規模な(複数のヌクレオチドの削除や挿入など)になる場合があります。
* 遺伝子変異体の種類:
* 単一ヌクレオチド多型(SNP): DNA配列の単一のヌクレオチド変化を含む、最も一般的なタイプの遺伝子バリアント。
* 挿入と削除(インデル): DNA配列におけるヌクレオチドの添加または除去を含む変動。
* コピー数のバリエーション(CNVS): 遺伝子またはDNAセグメントのコピー数の変動。
* 構造バリアント: 反転や転座など、DNA配列の再配置を含む大きなバリエーション。
3。遺伝子発現レベル:
* 定義: 遺伝子発現のレベルは異なる場合があり、生成されるタンパク質の量に影響します。
* 遺伝子発現に影響する要因:
* 環境要因: 食事、ストレス、毒素への曝露は、遺伝子発現に影響を与える可能性があります。
* 発達段階: 遺伝子は、発達のさまざまな段階で異なって発現します。
* 細胞タイプ: 異なる細胞タイプは、異なる遺伝子セットを表現します。
4。エピジェネティックな修正:
* 定義: エピジェネティックな修正は、DNA配列自体を変えない遺伝子発現の変化です。これらの変更は継承できます。
* エピジェネティックな修正の種類:
* DNAメチル化: メチル基をDNAに添加し、遺伝子発現を沈黙させることができます。
* ヒストン修飾: 遺伝子発現に影響を与える可能性のあるDNAをパッケージ化するヒストンタンパク質の修飾。
遺伝子形態は静的ではないことを理解することが重要です。それらは、突然変異、遺伝的組換え、および環境要因により、時間の経過とともに変化する可能性があります。これらの変化は、多様性と進化に貢献する可能性があります。