基本を理解する
* バーの体： これらは、雌細胞の核に見られる非アクティブなX染色体です。雌は2つのX染色体（XX）を継承しますが、1つは発達中にランダムに不活性化され、顕微鏡の下で密着した凝縮された構造を作成します。この不活性化は、投与量の補償に不可欠であり、女性が男性と比較して2倍のX連鎖遺伝子産物を産生しないようにします。
* 表現型の女性： これは、2つのX染色体の存在のために、おそらく女性であることに関連する外向きの物理的特性を個人が持っていることを意味します。
可能な説明
個人は表現型の女性であるが、バーの体がないため、次の可能性を考慮することができます。
1。ターナー症候群： この遺伝的状態は、1つのX染色体（XO）のみの存在によって特徴付けられます。ターナー症候群の個人はしばしば女性ですが、不活性化するための2番目のX染色体が不足しているため、バーの体が存在しません。それらは、短い身長、不妊症、心臓の欠陥など、さまざまな物理的特性を示す場合があります。
2。モザイクターナー症候群： このバリエーションには、通常のXX遺伝子型との細胞とXO遺伝子型の細胞の混合が含まれます。個人はターナー症候群のいくつかの側面を示す可能性がありますが、いくつかの正常な細胞の存在は状態の重症度を低下させる可能性があります。これにより、一部の細胞内のバー死体が少ない、または不在の場合、検出が困難になる可能性があります。
3。 X-染色体不活性化の問題： 理論的には、あまり一般的ではありませんが、遺伝的変異が2つのX染色体を持つ女性でさえ、正常なX染色体不活性化プロセスを妨げる可能性があります。これにより、バーの体の形成を防ぐことができます。
4。技術的エラー： 可能性は低いですが、誤った染色やサンプル調製など、Barr体の存在が分析の技術的エラーによるものである可能性があることを考慮することは重要です。
次のステップ
最も正確な説明を決定するには、さらなる遺伝子検査が必要です。これには次のことが含まれます。
* karyotyping： このテストでは、染色体を調べて、X染色体の数と構造を決定します。
* 分子遺伝子検査： これにより、X-染色体の不活性化に関与する遺伝子の特定の変異を特定できます。
結論
表現型の女性の個人にバー体が存在しないことは、さらなる調査を保証する重要な発見です。根本的な遺伝的基盤を理解することは、正確な診断と適切な医療を提供するために不可欠です。
