これがそれが最大と見なされる理由は次のとおりです。
* サイズ: 240万ペアを超える塩基対(DNAのビルディングブロック)に及びます。 これは、通常は約10,000ペアである平均遺伝子と比較して膨大です。
* タンパク質製品: ジストロフィンは、筋肉機能に不可欠なタンパク質をコードします。タンパク質は、細胞骨格(細胞の内部支持構造)を細胞膜に結び付け、筋肉繊維に安定性と強度を提供します。
* 変異: ジストロフィン遺伝子の変異は、重度の筋肉を吸う障害であるデュシェンヌ筋ジストロフィー(DMD)を引き起こします。
ジストロフィンは動物で最大の既知の遺伝子であるが、サイズが近づいている他の遺伝子があることに注意することが重要です。 しかし、その重大なサイズと主要な疾患との関連により、ジストロフィンは大きな遺伝子の最もよく知られている例のままです。