その理由は次のとおりです。
* リソソームは、細胞の「リサイクルセンター」です。 それらには、廃棄物、細胞の破片、摩耗したオルガネラを分解する酵素が含まれています。
* Tay-Sachs病では、酵素ヘキソサミニダーゼA。に欠陥があります この酵素は、GM2ガングリオシドと呼ばれる脂肪物質を分解するために重要です。
* ヘキソサミニダーゼAを含まない、GM2ガングリオシドは神経細胞のリソソームに蓄積します。 この蓄積は、脳と神経系の正常な機能を破壊し、Tay-Sachs病の重度の症状につながります。
したがって、リソソームは、酵素破壊におけるその役割とその中のGM2ガングリオシドの蓄積により、Tay-Sachs疾患の影響を受ける主要な細胞器官です。
