その理由は次のとおりです。
* Haploinsufficiency: これは、遺伝子のコピーが1つしかないだけでは正常な機能には不十分な状況を指します。これらの場合、1つの染色体の突然変異または欠失は、疾患または障害につながる可能性があります。
* haplosufficiency: これはハプロインスフリンの反対です。これは、遺伝子の機能的なコピーが、正常な機能に十分な遺伝子産物を生成するのに十分であることを意味します。これが、遺伝子が1つの染色体にのみ存在している場合でも、それでも発現し、適切に機能する理由です。
ハプロス性遺伝子の例:
* 基本的な細胞プロセスに関与する多くの遺伝子: これらの遺伝子は生存に不可欠であるため、2つのコピーを持つことは必ずしも必要ではありません。
* 開発に関与する遺伝子: いくつかの発達遺伝子は過剰であり、1つのコピーが欠落していても通常の発達を可能にします。
* 冗長関数を持つ遺伝子: 遺伝子に同じ機能を実行する重複遺伝子がある場合、1つのコピーを失うことは大きな影響を与えない場合があります。
次のことに注意することが重要です:
*すべての遺伝子が過剰であるわけではありません。一部の遺伝子は不十分であるため、通常の機能には2つのコピーが必要です。
*ハプロス豊富な遺伝子の発現レベルは、両方のコピーが存在する場合よりも低くなる可能性があります。
*ハプロスが高い遺伝子の表現型は、環境要因または他の遺伝子の存在によって時々影響を受ける可能性があります。
全体として、Haplosufficiencyは、ある程度の遺伝的柔軟性を可能にし、生物が深刻な結果なしに特定の遺伝子の1つのコピーの喪失に耐えることができます。