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相続脊椎bifidaのパターンは何ですか?

二分脊椎は、遺伝的要因と環境的要因の組み合わせから生じる複雑な先天性欠損症です。あなたが単純なメンデル障害で見つけるかもしれないような、単一の単純な相続パターンはありません。これが私たちが知っていることの内訳です:

それは単純な支配的または劣性特性ではありません:

* 多因子: 二分脊椎は多因子状態と考えられています。これは、環境の影響とともに、複数の遺伝子がリスクに寄与することを意味します。

* 明確なパターンなし: 子どもが状態を継承するかどうかを予測できる「支配的」や「劣性」などの継承の明確なパターンはありません。

リスクの増加要因:

* 遺伝的素因: いくつかの遺伝子は、二分脊椎のリスクを高めることが知られています。これらは親から継承するか、自発的に発生することができます。

* 環境要因: 妊娠中の環境要因もリスクに影響を与える可能性があります。これらには以下が含まれます:

* 葉酸欠乏症: 妊娠初期の葉酸摂取量が不十分であると、リスクが大幅に増加します。

* 糖尿病: 糖尿病の母親は、二分脊椎の子供を産む可能性が高くなります。

* 特定の化学物質への曝露: 農薬のような特定の化学物質への曝露は、潜在的にリスクを高める可能性があります。

再発リスク:

* リスクの増加: 一人の子供が二分脊椎を持っている場合、状態を持つ別の子供を持つリスクは一般集団よりも高くなります。

* 可変リスク: 正確な再発リスクは、以前の症例の重症度、家族歴、その他の遺伝的および環境的影響など、多くの要因に基づいて異なります。

遺伝子検査:

* 限られた予測力: 現在、子供が二分脊椎を持っているかどうかを明確に予測できる単一の遺伝子検査はありません。

* ターゲットテスト: 遺伝子検査は、リスクの増加に関連する特定の遺伝子を特定するために使用される場合がありますが、決定的な答えは提供されません。

重要なメモ:

* bifidaはまれです: 複雑さにもかかわらず、二分脊椎は比較的まれな先天異常であることを覚えておくことが重要です。

* 予防: 妊娠前後に適切な葉酸サプリメントを摂取すると、二分脊椎のリスクを大幅に減らすことができます。

結論:

二分脊椎の継承パターンを理解することは複雑です。それには、複数の遺伝子、環境要因、および個々の感受性が含まれます。将来の妊娠のリスクは増加していますが、それは保証された結果ではありません。個別のガイダンスについて遺伝カウンセラーと相談し、家族の特定のリスクを理解することが不可欠です。

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