これが故障です：
* 遺伝子： 特定のタンパク質を構築するための指示を含むDNAのセグメント。タンパク質は、組織の構築と維持から体内の化学反応の調節まで、すべてに不可欠です。
* 突然変異： DNAのシーケンスの変化。突然変異は、次のようなさまざまな要因によって引き起こされる可能性があります。
* DNA複製中のエラー： 細胞が分裂する前にDNAをコピーすると、間違いが発生する可能性があります。
* 変異原への暴露： これらは、放射線やDNAに損傷を与える可能性のある特定の化学物質のような物質です。
* 相続変異： これらは、親から子供に渡されるDNAの変化です。
* 変異の効果： 遺伝子変異の影響は大きく異なる場合があります。
* 効果なし： 一部の変異は、産生されたタンパク質や生物に顕著な影響を与えません。
* 有益な効果： 時折、変異は、新しい機能または強化された機能を備えたタンパク質につながり、潜在的に生物に利点を与える可能性があります。
* 有害な効果： 多くの変異は、タンパク質を誤動作させるか、完全に存在しないため、病気や障害につながります。
覚えておくべきいくつかの重要なポイント：
* 変異は一般的です： それらは自然に発生し、遺伝的変異の一定の源です。
* すべての変異が悪いわけではありません： 一部の変異は中性または有益です。
* 変異は継承できます： それらは両親から子孫に受け継がれ、潜在的に遺伝的疾患を引き起こすことができます。
* 変異を取得できます： それらは、環境要因のために人の生涯で発生する可能性があります。
遺伝子変異によって引き起こされる疾患の例：
* 嚢胞性線維症
*鎌状赤血球貧血
*ハンティントン病
* 乳癌
*血友病
突然変異は複雑なトピックであり、それらの効果についてはまだ多くのことがわからないことを覚えておくことが重要です。しかし、遺伝子変異の基本を理解することは、遺伝学、進化、および医学の多くの側面を理解するために重要です。
