サイレント突然変異:塩基の変化が同じアミノ酸をコードすると、同義語またはサイレント変異と呼ばれます。このタイプの突然変異は、タンパク質の構造や機能を変化させません。
ミスセンス変異:タンパク質に異なるアミノ酸が組み込まれる塩基変化は、ミスセンス変異と呼ばれます。このタイプの突然変異は、タンパク質の構造と機能を変化させ、その活性、安定性、または他の分子との相互作用に潜在的に影響を与える可能性があります。
ナンセンス変異:アミノ酸コドンの代わりに停止コドン(タンパク質合成の終わりを示すコドン)を導入する塩基変化は、ナンセンス変異と呼ばれます。このタイプの突然変異は、非機能的または機能が低下する可能性のある切り捨てられたタンパク質の産生をもたらします。
Frameshift変異:遺伝子の読み取りフレームを変更し、コドンのグループ化のシフトを引き起こす塩基変化は、フレームシフト変異と呼ばれます。このタイプの突然変異は、完全に異なるアミノ酸配列をもたらし、タンパク質の構造と機能を著しく破壊する可能性があります。
タンパク質合成に対する塩基変化の結果は、タンパク質機能の軽微な変化から、機能の完全な喪失や生物への有害な影響までまで及びます。したがって、単一の塩基変化でさえ、全体的な生物学的プロセスと表現型に大きな影響を与える可能性があります。