定義上、多面発現性とは、1 つの遺伝子が複数の表現型形質の発現を制御する状況です。これらの特徴は、目の形と目の色など、明確に関連している必要はありませんが、まったく関連していなくてもかまいません.
高校の理科の授業を思い出せば、おそらくある時点で遺伝的交雑が登場したでしょう.おそらく、AA x BB 交配の子孫が AB 遺伝子型を持つというメンデルの数学と一緒に、試験の 4 平方ダイアグラムを覚えているでしょう。これらの基本的な遺伝的交配は、生殖中に複数の形質と対立遺伝子がどのように組み合わされるかを紹介するものでした。しかし、大多数の遺伝子にとって、話はそれほど単純ではありません.
遺伝的継承にはさまざまな種類があります。単純なメンデルの継承は、単純な例にすぎません。あまり議論されていないが、最も興味深く、潜在的に問題のあるものの 1 つは、多面発現性です。
プレイオトロピーとは?
定義上、多面発現性とは、1 つの遺伝子が複数の表現型形質の発現を制御する状況です。これらの特徴は、目の形と目の色など、明確に関連している必要はありませんが、完全に無関係である可能性があります。多くの場合、この多形質効果は、遺伝子が特定の産物をコードするためであるが、そのタンパク質/産物は体内で複数の目的を果たし、多数の反応を触媒し、またはさまざまなシグナル受容体と相互作用する.このようにして、単一の遺伝子がさまざまなシステムに測定可能な影響を与えることができます。
多面的効果は、遺伝性疾患と関連して最も一般的に見られます。これは、単一の遺伝子の突然変異が成長と発達、すなわち身長、体重、骨格の発達に影響を与える複数の問題を引き起こす可能性があるためです。その遺伝子に突然変異がなかったら、多面的な影響は見過ごされていたかもしれません。多面発現性に関連する遺伝性疾患には、鎌状赤血球貧血、マルファン症候群、フェニルケトン尿症などがあります。
発達多面発現、遺伝子多面発現、選択的多面発現、拮抗的多面発現など、さまざまな種類の多面発現があり、以下で詳しく説明します。
プレイオトロピーの種類
多面発現性は、その効果に関して非常に狭く定義されていますが (1 つの遺伝子が複数の表現型の側面に影響を与える)、発現にはまだいくつかの小さな違いがあり、結果として以下の異なるカテゴリが生じます.
発達多面性
これは、遺伝子変異とその後の発達障害に関連するため、最も注目されている多面発現性のバリエーションです。この形の多面発現性は、突然変異が子孫の結果として生じる表現型に複数の影響を与える場合です。このタイプの多面発現性の古典的な例は、フェニルケトン尿症です。これは、染色体 12 の単一の突然変異から生じるヒトの病気です。体内のさまざまなシステムに影響を与えることにより、この突然変異は、身体が重要なアミノ酸であるフェニルアラニンのレベルを適切に調節するのを妨げる可能性があります。 .このタイプの多面発現性によって定義される遺伝子は、健康と生存に影響を与えるため、広く研究されています.
選択的プレイオトロピー
このタイプと上記で説明したタイプの違いはわずかですが、重要です。発生多面発現性は、複数の表現型の側面に影響を与える遺伝子の変異に関連していますが、選択的多面発現性は、変異によって影響を受ける適応度のさまざまな要素に関連しています。言い換えれば、この形の多面発現性を持つ遺伝子は、局所適応の影響を受けやすいようです。これは、そのような遺伝子の性に関連した性質、または自然淘汰に基づく変異性をよりよく理解するために、そのような遺伝子に関する広範な研究につながりました.選択的多面発現性は、個体群の生活史とパターンにも関連しており、適応度は、人生の異なる段階で同じ遺伝子によってさまざまな方法で影響を受ける可能性があります.
遺伝子多面発現
分子遺伝子多面発現性とも呼ばれ、遺伝子が持つ機能の数に基づく分類です。これらの機能は、遺伝子によって影響を受ける形質の数に基づいて遺伝的に測定することも、遺伝子によってコードされた特定のタンパク質が触媒する反応の数に関連する生化学的に測定することもできます。これは多面発現性の最も基本的な形態であり、必ずしも遺伝性疾患やフィットネスの増減とは関係ありません.
拮抗的プレイオトロピー
これは魅力的な形の多面発現性であり、特にすべての人にある程度影響を与えるからです。この文脈では、遺伝子は生物の生涯のある時点でフィットネスに有益な効果をもたらしますが、その生物の生涯の別の時点でフィットネスに悪影響を及ぼします.利益と不利益の間のこのバランスが、遺伝的完全性は不可能であると多くの人が主張する理由です.これらの拮抗的多面発現遺伝子はさまざまな形で見られますが、典型的な例は、人生の早い段階で定期的な月経周期を制御する遺伝子と、閉経による生殖能力の低下を制御する遺伝子です。この単一の遺伝子は、生存可能な場合は生殖の機会を改善し、生存能力が低下すると（老化の結果として）女性の能力を低下させます.この形の多面的機能の最も興味深い点は、環境、リソースの可用性、およびその他のさまざまな外部要因の影響を受ける可能性があることです。
拮抗的多面発現性は老化と老化の原因とされることが多く、研究によると、身体は年齢を重ねるにつれて適切な DNA 転写と修復からリソースをシフトし始めることがわかっています。これらのリソースは、損傷した細胞または DNA をそれぞれ除去または修正するのではなく、代わりに他の形態の筋肉または神経機能に使用されます。これらの DNA の「エラー」が時間の経過とともに蓄積するにつれて、それらの細胞が複製するにつれて、老化の兆候がより顕著になります。この拮抗的な関係のもう 1 つの古典的な例は、癌の増殖を制御できる遺伝子ですが、幹細胞の産生も制限する遺伝子です。幹細胞の生成は、加齢に伴う新しい組織の再生に役立ちます。
DNA複製（写真提供：国立ヒトゲノム研究所/ウィキメディア・コモンズ）
最後の言葉
人類の最も恐れられている病気の多くは多面発現性に関連していますが、これはヒトゲノムの避けられない複雑さです。何百万年にもわたって、遺伝子のさまざまな遺伝子座が関連するようになり、その遺伝子に対する表現型の応答は、全体的な適合性にとって良いか悪いかに関係なく、パッケージ契約としてもたらされました。これらの多面的な遺伝子の研究は確実に継続されます。それらの相互関係には、病気、進行中の進化、老化プロセスに関する私たちの種の最も深い秘密の一部がまだ残っている可能性があるからです!
