何十年もの間、両親を苛立たせてきた髪の状態であるが、科学者たちは、「くしでとけない髪症候群」の原因となる遺伝子を発見したと信じている.はい、それは本当に問題です。
くしでとかせない髪症候群は、難しい髪だけではありません。その名前が示すように、それはあらゆる角度から突き出た毛であり、くしはおろか飼いならすこともほとんど不可能です。
通常、生後 3 か月から 12 歳までの子供に発症し、ストロー ブロンドまたはシルバー ブロンドの縮れ毛が特徴です。それは通常、波状で乾燥して脆く、その外観のおかげで、紡がれたガラスの毛、pili trianguli et canaliculi と呼ばれることもあります。 または cheveux incoiffables .
ボリス・ジョンソンやアルバート・アインシュタインが頭に浮かぶかもしれませんが、これらの有名な男性は手に負えない髪の毛で有名ですが、世界中で櫛でとかせない髪症候群の症例はほとんどありません.さらに、この状態は成人期までに改善または消失する傾向があります。
1970 年代に出版された記事に初めて登場した、このまれな状態に関する研究はあまり行われていません。それ以来、出版物は 70 に満たず、ほとんどが症例報告です。
髪をとかすことができない11人の子供を対象とした最近の研究の1つは、ドイツのボン大学の遺伝学者によって行われました.彼らは、この状態が、毛包内のよく知られたタンパク質をコードする 3 つの遺伝子の突然変異によって説明されるように思われることを発見しました.
しかし、その研究がマスコミによって広く報道されて以来、この状態の子供を持つ家族がより多く出てきて、現在、同じ科学者が100人以上の子供で遺伝学を繰り返しています.彼らは、これらの子供のうち 76 人で、その原因が PADI3 遺伝子の変異と、他の 2 つの遺伝子の関与に関連していることを確認しました。これらの 3 つすべてが、毛髪繊維の形成に関与する重要なタンパク質をコードしています。
髪を含む人間の外見の違いは、世界人口における遺伝子の多くの小さな違いの結果です。
遺伝子に突然変異が起こると、タンパク質の機能が変化することがあります。そのタンパク質が毛包にある場合、髪の見た目が変わる可能性が高くなります.したがって、これは茶色、金髪、カーリー、太い、ストレート、赤、またはハゲになる可能性があります.
毛髪繊維の形状とカールにはよく知られている継承されたバリエーションがいくつかありますが、これらが深刻な病気に関連することはめったにありません.興味深いことに、多くの場合、影響を受けるタンパク質は内毛根鞘にあります。毛包の 3 つの層で、毛髪繊維に形状を形成するのに役立ちます.
劣性遺伝子
また、櫛でとかせない髪は「劣性」の遺伝的特徴であることもわかっています。言い換えれば、両親は変異遺伝子の保因者であるに違いありませんが、彼ら自身は変異遺伝子を持っていない可能性があります。次に、子供がそれぞれの親から影響を受けた遺伝子のコピーを 1 つ受け継ぐと、症候群になります。
では、なぜそのような遺伝性毛髪障害を研究するのでしょうか?このタイプの遺伝子研究は十分な情報を生成するので、両親は遺伝子検査を依頼することができ、髪に影響を与える可能性のある他のまれな状態についての懸念を和らげるのに役立つ可能性があります.
科学的な観点からは、髪の生物学研究コミュニティが正常な髪の成長と、髪の形状と外観を制御するためのさまざまなタンパク質の重要性について理解を深めるのにも役立ちます.たとえば、PADI3 への変更が毛包でどのように機能するかを調べることで、毛髪の形状が変化する理由を説明できるようになりました.
髪は、最も文化的に特徴的で個人的な属性の 1 つです。そのスタイル、形、色、そして実際に存在しないことは、誰もが毎日考えていることです。巨大なヘアケア産業は、私たち全員が髪を管理するのを助けるために、前世紀にわたって発展してきました.
したがって、まれな状態が髪の変化を管理するのが不可能なほど魅力的である場合、なぜ科学者がそれがどのように起こるかを理解し、罹患した子供を持つ家族がそれをよりよく理解するのを助けたいと思う理由を理解するのは簡単です. 
ブラッドフォード大学生命科学部ビジネス開発マネージャー、Gill Westgate
