テキサス大学サウスウェスタン医療センターの科学者が率いる研究チームは、CircMFN2と呼ばれる特定の円形RNAに焦点を当てていました。彼らは、circmfn2がミトコンドリア融合とダイナミクスに関与することが知られているMFN2と呼ばれる遺伝子から生成されることを発見しました。
研究者は、進行性筋力低下を引き起こす遺伝的障害のグループである筋ジストロフィーの患者の筋肉組織で、CircMFN2レベルが低下したことを観察しました。このCIRCMFN2レベルの減少は、筋ジストロフィーの動物モデルのミトコンドリア機能障害と筋力の低下と関連していました。
さらなる調査により、CircMFN2の形成はRNA結合タンパク質HuR（ELAVL1）と呼ばれるタンパク質によって調節されていることが明らかになりました。 HuRはMFN2 pre-mRNAに結合し、循環化プロセスを促進し、CircMFN2の生成につながります。このプロセスは、筋ジストロフィーで障害があることがわかったため、CircMFN2レベルが低下し、疾患の病理に寄与しました。
「我々の発見は、筋ジストロフィーの根底にある分子メカニズムに関する新しい洞察を提供し、疾患プロセスにおけるシルナの潜在的な役割を強調しています」と、この研究の上級著者であるジュン・リウ博士は述べています。 「筋ジストロフィーの治療のためにcircmfn2または他のシルクナを標的とする治療の可能性を探るためには、さらなる研究が必要です。」
この発見は、ヒト疾患におけるシルクナの役割の理解の高まりを増し、筋ジストロフィーの新しい治療戦略の発達に関する将来の研究の手段を開きます。
