これが故障です：
* 常染色体劣性： これは、障害が非性別染色体（Autosome）で運ばれ、障害が明らかになるには故障した遺伝子の2つのコピーが必要であることを意味します。
* 酵素の欠如： PKUの人は、酵素フェニルアラニンヒドロキシラーゼ（PAH）を欠いています 。
* アミノ酸フェニルアラニン： これは、タンパク質が豊富な食品に見られる必須アミノ酸です。
* 化学物質... ：PAHがなければ、フェニルアラニンは体内に蓄積します。これは、脳や神経系を損傷する可能性のある有害な副産物の形成につながり、重度の知的障害、発作、行動の問題を引き起こします。
PKUに関する重要なポイント：
* 早期検出は重要です： 新生児スクリーニングプログラムは、PKUの診断に不可欠です。
* 食事管理： PKU患者は、生涯を通じてフェニルアラニンが少ない厳格な食事に従わなければなりません。これには、高タンパク質の食品を避け、特別な式を消費することが含まれます。
* 治療： 早期介入と生涯にわたる食事管理は、PKUの合併症のリスクを大幅に減らすことができます。
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