1。細胞特異的遺伝子発現：
* 異なる細胞タイプは異なる遺伝子を発現します： 体内の各細胞タイプには、積極的に転写され、タンパク質に翻訳される独自の遺伝子セットがあります。これは、細胞特異的遺伝子発現と呼ばれます。
* 機能不全の遺伝子は、特定の細胞タイプでのみ発現する可能性があります： 遺伝子が特定のタイプの細胞でのみ活性である場合、機能不全の遺伝子はその細胞型のみに影響を与えます。
* 例： インスリンの遺伝子は、膵ベータ細胞でのみ発現しています。この遺伝子の変異はインスリン産生に影響を及ぼし、糖尿病につながりますが、他の細胞型には影響しません。
2。細胞特異的タンパク質機能：
* タンパク質は、異なる細胞タイプで異なる役割を持つ可能性があります： 遺伝子が複数の細胞タイプで発現している場合でも、それがコードするタンパク質は異なる機能を持っているか、各細胞の異なる経路に関与する可能性があります。
* 機能不全の遺伝子は、特定の細胞タイプのタンパク質の機能を破壊する可能性があります： 突然変異は、ある細胞型ではタンパク質を誤動作させる可能性がありますが、別の細胞では誤動作しません。
* 例： 筋肉タンパク質合成に関与する遺伝子の突然変異は筋肉の衰弱を引き起こす可能性がありますが、同じ突然変異は、タンパク質が異なる機能に関与している他の組織に影響を与えない可能性があります。
3。細胞固有の調節メカニズム：
* 細胞には、遺伝子発現のための異なる調節メカニズムがあります： これらのメカニズムは、遺伝子がいつ、どのくらい発現するかを制御します。
* 機能不全の遺伝子は、異なる細胞タイプで異なる方法で調節される可能性があります： これは、突然変異が調節メカニズムがそれを受けやすい特定の細胞の遺伝子の機能を破壊することを意味します。
* 例： 一部の遺伝子には、特定の細胞タイプでの発現を促進する「エンハンサー」があります。エンハンサーの突然変異は、それらの特定の細胞での遺伝子の発現にのみ影響する可能性があります。
4。細胞固有の環境：
* 細胞内の環境は遺伝子発現にも影響を与える可能性があります： 栄養素、成長因子、ホルモンの利用可能性などの要因は、遺伝子の発現方法に影響を与える可能性があります。
* 機能不全の遺伝子は、特定の細胞タイプの特定の環境でのみ問題があるかもしれません： これは、突然変異の効果を増幅する他の要因の存在による可能性があります。
* 例： 遺伝子変異は、特定の環境毒素にさらされた細胞の疾患のみを引き起こす可能性があります。
要約： 機能不全の遺伝子が1つのタイプの細胞に影響を与える可能性があるが、別の種類ではない理由は、各細胞型に存在する遺伝子発現、タンパク質機能、調節メカニズム、細胞環境のユニークな組み合わせに帰着する。
