1。より深いシーケンス:
* 全ゲノムシーケンス: HGPは、複数の個人の複合である参照ゲノムに焦点を合わせました。現在、研究者は個人のゲノム全体を日常的に配列し、個々のバリエーションを明らかにし、個別化医療に貢献しています。
* 次世代シーケンス: このテクノロジーにより、より速く、より手頃な価格のシーケンスが可能になり、科学者がより多くのゲノムを分析し、より効果的に研究することができます。
* エピゲノミクス: このフィールドは、メチル化やヒストン修飾など、DNA配列に関連していない遺伝子発現の変化を研究しています。これらの変化は、環境の影響を受け、健康と病気に役割を果たす可能性があります。
2。特定の集団に焦点を当てます:
* 多様性: 最初のHGP参照ゲノムは、ヨーロッパの祖先に偏っていました。 1000 Genomesプロジェクトのようなプロジェクトは、多様な集団のゲノムを配列決定し、人間の遺伝的変異のより完全な絵を提供しています。
* 疾患特異的ゲノム: 研究は、診断、予後、および標的治療のための遺伝子マーカーを特定するために、特定の疾患のある個人のゲノムの配列決定に焦点を当てています。
3。機能ゲノミクス:
* RNAシーケンス: この技術により、研究者は遺伝子発現パターンを研究することができ、どの遺伝子が異なる細胞や組織で活性であるかを特定します。これは、細胞機能と疾患の発達に関する洞察を提供します。
* プロテオミクス: このフィールドは、ゲノムによって生成されるタンパク質を研究し、その構造と機能を理解しています。これは、疾患メカニズムを理解し、新薬療法の開発に不可欠です。
4。 臨床応用:
* 個別化医療: 個人のゲノムを理解することで、遺伝的素因に基づいて、より標的を絞った治療と予防戦略が可能になります。
* 遺伝子検査: ゲノムシーケンスは、遺伝的障害の診断、劣性疾患のキャリアの特定、疾患リスクの予測に使用されます。
* フォレンジック: 個人のユニークな遺伝的指紋に基づいたDNAプロファイリングは、犯罪捜査の強力なツールとなっています。
5。比較ゲノミクス:
* 動物ゲノム: マウスやフルーツハエなどのモデル生物を含む他の種のゲノムのシーケンスにより、研究者は進化的関係を研究し、遺伝子の機能を理解することができます。
* 微生物叢研究: 私たちの体に住んでいる数兆個の微生物で構成されるヒトの微生物叢は、健康と病気への影響を理解するためにゲノムシーケンスを通じて研究されています。
要約: HGPは、ゲノミクスの進行中の革命の基礎を築きました。私たちは、人間の遺伝学、健康と病気への影響、および多様な分野でのアプリケーションの理解を深めることにより、その遺産を拡大し続けています。