染色体のセグメントの喪失。
これが故障です：
* 染色体： これらは、遺伝情報を運ぶ細胞の核に見られる糸のような構造です。
* 削除： これは、染色体の一部の除去または喪失を指します。
* セグメント： これは、染色体の部品またはセクションを指します。
染色体欠失の重要な特性：
* さまざまなサイズの遺伝物質を含むことができます： 削除は、いくつかの遺伝子に影響を与える小さなものから、染色体のかなりの部分を含む大きな影響に及ぶ可能性があります。
* さまざまな遺伝的障害を引き起こす可能性があります： 削除の効果は、削除されたセグメントのサイズと位置に依存します。一部の削除は最小限の影響を与える可能性がありますが、他の削除は深刻な発達上の問題や病気を引き起こす可能性があります。
* は継承するか、自発的に発生する可能性があります： 一部の削除は親から継承されますが、他の削除は卵や精子の形成中に自発的に発生します。
染色体欠失によって引き起こされる障害の例：
* Cri-Du-Chat症候群： 染色体の削除によって引き起こされます5。
* ウィリアムズ症候群： 染色体の削除によって引き起こされます7。
* Digeorge症候群： 染色体22の削除によって引き起こされます。
染色体の欠失は複雑であり、重症度が異なる可能性があることに注意することが重要です。潜在的な染色体欠失について懸念がある場合、遺伝カウンセラーまたは医療専門家とのコンサルティングは、診断とその意味を理解するために重要です。
