1。変化したmRNA配列：
* ポイント変異： 単一のヌクレオチドの変化は、次のようにつながる可能性があります
* ミスセンス突然変異： 別のアミノ酸をコードするためにコドンを交換します。これにより、タンパク質の構造と機能が変わる可能性があります。
* ナンセンス変異： コドンを停止コドンに変更し、翻訳を早期に終了します。これにより、切り捨てられた、おそらく非機能性タンパク質が生じます。
* サイレント突然変異： コドンを同じアミノ酸をコードする別のコドンに変更します。これはタンパク質の構造や機能に影響しない可能性がありますが、遺伝子調節に影響を与える可能性があります。
* 挿入/削除： ヌクレオチドを追加または除去すると、フレームシフトの突然変異が発生する可能性があります。これにより、mRNAの読み取りフレームがシフトされ、エラーから完全に異なるアミノ酸配列が下流になります。
2。タンパク質の構造と機能への影響：
* 変更されたアミノ酸配列： アミノ酸配列の変化は、タンパク質の折りたたみを破壊し、その3次元構造に影響を与えます。これは影響を与える可能性があります：
* アクティブサイト： タンパク質の機能の原因となる領域は歪んでいる可能性があり、タンパク質が不活性になります。
* 安定性： タンパク質は安定性が低くなり、劣化しやすくなる可能性があります。
* 相互作用： タンパク質は、他のタンパク質または分子と相互作用する能力を失う可能性があります。
3。生物の結果：
* 機能の喪失： 非機能性タンパク質は、正常な細胞プロセスを破壊し、疾患につながる可能性があります。
* 関数のゲイン： 場合によっては、変異したタンパク質が新しい有害な機能を獲得し、病気を引き起こす可能性があります。
* 支配的な負の効果： 変異したタンパク質は、正常なタンパク質がまだ存在していても、正常タンパク質の機能を妨げる可能性があります。
* 遺伝障害： タンパク質をコードする遺伝子の変異から多くの遺伝的障害が生じ、さまざまな疾患の表現型につながります。
例：
* 鎌状赤血球貧血： ベータグロビン遺伝子の単一のヌクレオチド変化は、ミスセンス変異を引き起こし、赤血球が鎌状赤血球になり、酸素を効果的に運ぶことができません。
* 嚢胞性線維症： CFTR遺伝子内の3つのヌクレオチドの欠失は、フレームシフト変異を引き起こし、塩化物イオンを適切に輸送できない非機能性タンパク質をもたらし、肺に粘液蓄積します。
注：
*転写エラーは大きな結果をもたらす可能性がありますが、細胞にはRNAポリメラーゼによる校正など、これらのエラーを最小限に抑えるメカニズムがあります。
*すべての転写エラーがタンパク質の機能的変化につながるわけではありません。サイレント突然変異といくつかのミスセンス変異は、識別可能な影響を及ぼさない可能性があります。
*効果の重症度は、特定の遺伝子、突然変異の位置、および変化の性質に依存します。
要約すると、転写中のエラーは、産生されたタンパク質に大きな影響を与える可能性があり、潜在的に機能的または有害なタンパク質にさえつながり、さまざまな疾患状態に寄与します。
