1。単一のベース削除の結果：
* フレームシフト突然変異： 削除された塩基が遺伝子のコーディング領域内にある場合、DNA配列の読み取りフレームがシフトします。これは、削除後のすべてのコドン（アミノ酸をコードする3塩基）が異なる方法で読み取られ、まったく異なるタンパク質が生成されることを意味します。タンパク質はしばしば機能しないか、機能が変化しています。
* 未熟停止コドン： 場合によっては、単一のベース削除がDNA配列に早期の停止コドンを導入することができます。これにより、しばしば機能的でないタンパク質が切り捨てられます。
* スプライシングエラー： 削除がスプライシングに関与する領域（RNAからイントロンを除去するプロセス）で発生すると、RNA転写産物の正しいスプライシングを破壊し、タンパク質が変化します。
2。単一のベース削除によって引き起こされる疾患の例：
* 嚢胞性線維症： CFTR遺伝子内の単一の塩基の欠失によって引き起こされ、塩化物イオン輸送に関与する非機能性タンパク質につながります。
* Duchenne筋ジストロフィー： DMD遺伝子の削除によって引き起こされ、筋肉機能に不可欠なジストロフィンタンパク質が不足しています。
* tay-sachs病： ヘキサ遺伝子の削除によって引き起こされ、脳内の脂質を分解するために不可欠な酵素ヘキソサミニダーゼAの不足につながります。
3。単一のベース削除の重要性：
* 進化の変化： 単一のベース削除は、進化を促進する遺伝的変異の原因になります。
* 疾患研究： 単一のベース削除の効果を研究することで、病気のメカニズムを理解し、新しい治療法を開発することができます。
* 遺伝子工学： 科学者は、DNAに意図的に単一のベース削除を導入して、遺伝子を変更し、その機能を研究することができます。
結論：
単一のベース削除は、生物の健康と発達に劇的な結果をもたらす可能性のある重要なタイプの突然変異です。それらの影響を理解することは、生命の進化と遺伝的疾患の起源の両方を理解するために重要です。
