* frameshift変異： DNAは、コドンと呼ばれる3つの塩基のグループで読み取られます。各コドンは特定のアミノ酸をコードします。 単一のベースを挿入すると、読み取りフレーム全体がシフトし、挿入点の下流のすべてのコドンを変更します。これは次のようにつながる可能性があります：
* 非機能性タンパク質の生産： 変更されたコドンは、さまざまなアミノ酸をコードし、タンパク質の構造と機能を破壊する可能性があります。
* 未熟停止コドン： 挿入により、停止コドンが導入され、タンパク質合成が早期に終了する可能性があります。これにより、切り捨てられた不完全なタンパク質が生じます。
* タンパク質関数の変更： 挿入が時期尚早の停止につながらない場合でも、タンパク質のアミノ酸配列が大幅に変化する可能性があります。これは影響を与える可能性があります：
* アクティビティ： タンパク質は、意図した機能を実行する能力を失う可能性があります。
* 安定性： タンパク質は不安定になり、すぐに劣化する可能性があります。
* 他の分子との相互作用： 構造の変化は、タンパク質が標的分子に結合するのを防ぐ可能性があります。
* 表現型への影響： 変化したタンパク質機能は、関連する遺伝子に応じて、広範囲の表現型効果につながる可能性があります。
* 病気： 一部の遺伝性疾患は、遺伝子の単一塩基挿入によって引き起こされます。
* 発達異常： 胚発生に関与する遺伝子への挿入は、先天性欠損を引き起こす可能性があります。
* 外観の変化： 挿入は、髪の色、目の色、身長などの物理的特性に影響を与える可能性があります。
* 代謝障害： 代謝を制御する遺伝子への挿入は、代謝障害につながる可能性があります。
例：
* 嚢胞性線維症： CFTR遺伝子に3塩基挿入すると、非機能性タンパク質の産生が生成され、嚢胞性線維症が発生します。
* ハンティントン病： HTT遺伝子への3塩基挿入は、脳細胞に蓄積するタンパク質の産生につながり、ハンチントン病を引き起こします。
キーポイント：
* 重大度： 挿入の影響は、影響を受ける遺伝子、挿入の位置、および挿入された特定のベースに依存します。
* 変異： 挿入は突然変異の一種であり、すべての変異と同様に、それらの効果が有害、有益、または中性である可能性があります。
要約すると、遺伝子への単一の塩基挿入は、生物に重大な結果をもたらす可能性があり、タンパク質機能、疾患、またはその他の表現型の変化の変化につながる可能性があります。
