ここに用語の内訳があります：
* cftr： これは、「嚢胞性線維症膜貫通コンダクタンスレギュレータ」の略です。これは、細胞膜を横切って塩化物イオンの輸送に関与するタンパク質を作るための指示を提供する遺伝子です。
* Δf508： この部分では、特定の突然変異について説明します。
* Δ： 「削除」を意味します - 遺伝子の一部が欠落しています。
* f： アミノ酸である「フェニルアラニン」の略です。
* 508： タンパク質配列の削除されたアミノ酸の位置を示します。
この突然変異は、CFTRタンパク質にとって何を意味しますか？
位置508でのフェニルアラニンの削除により、CFTRタンパク質が誤って折りたたまれます。この誤ったタンパク質は、機能する必要がある細胞膜の適切な位置に到達することができません。
CFTR-ΔF508変異の結果：
この突然変異は、肺、膵臓、およびその他の臓器に厚い粘液の蓄積をもたらします。この粘液は原因となる可能性があります：
* 呼吸器の問題： 頻繁な肺感染症、呼吸困難。
* 消化器系の問題： 膵臓不足、栄養素の吸収困難。
* その他の合併症： 男性、肝臓病などの不妊症
治療と研究：
以下を含む、CFの症状を管理するために利用できる治療法があります。
* 薬： 粘液をきれいにし、感染症と戦うために。
* 肺リハビリテーション： 肺機能を改善する。
* 遺伝子治療： CFTR遺伝子変異を修正できる治療法を開発するための研究が進行中です。
CFTR-ΔF508のような特定の用語を理解することは、CFを医療専門家と議論し、潜在的な治療法や治療法を研究するために重要です。
