1。代謝の先天性エラー（IEM）： これらは、特定のアミノ酸を分解するために必要な特定の酵素が欠落または欠陥がある遺伝的状態です。 ここにいくつかの例があります：
* フェニルケトン尿（PKU）： フェニルアラニンを分解できないため、体内の蓄積につながり、治療しないと重度の知的障害を引き起こす可能性があります。
* メープルシロップ尿疾患（MSUD）： 分岐鎖アミノ酸を分解できない（ロイシン、イソロイシン、バリン）。これは、尿中の独特のメープルシロップの臭いにつながります。
* ホモシスチン尿： ホモシステインを分解できない。これは、血栓、骨格異常、および知的障害の問題につながる可能性があります。
2。 特定の酵素欠陥： 一部のIEMはアミノ酸に特異的ですが、他のIEMはタンパク質代謝にもっと広く関与している酵素を伴います。例えば：
* リソソーム貯蔵障害： これらは、リソソーム内の特定の分子を分解できないことを伴う障害のグループです（細胞用オルガネラ）。 リソソーム酵素はタンパク質の分解において重要であるため、不足は特定のタンパク質の代謝に問題を引き起こす可能性があります。例には、Tay-Sachs病やポンペ病が含まれます。
3。 栄養失調： 重度の栄養失調は、タンパク質の分解に必要な必須栄養素の不足につながる可能性があり、タンパク質を効率的に代謝することを困難にします。
4。 肝臓病： 肝臓は、タンパク質代謝のための重要な臓器です。肝臓病は、タンパク質を分解し、タンパク質合成に必要な酵素を産生する肝臓の能力を損なう可能性があります。
5。 セリアック病： この自己免疫障害は、グルテン（小麦、大麦、ライ麦に見られるタンパク質）が消費されると、小腸に損傷を引き起こします。この損傷は、タンパク質代謝に影響を与えるアミノ酸を含む栄養素の吸収を妨げる可能性があります。
これらはいくつかの例であり、タンパク質代謝に影響を与える可能性のある他の多くの状態があることに注意することが重要です。代謝が困難な特定のタンパク質またはアミノ酸は、状態によって異なります。
特定のタンパク質を代謝する能力について懸念がある場合は、医師に相談することが重要です。 潜在的な原因を理解し、適切な治療または管理戦略を推奨するのに役立ちます。
