* frameshift変異： これらは、遺伝子の読み取りフレームをシフトし、非機能性タンパク質の産生につながる変異です。これは、挿入または削除されたヌクレオチドの数が3つの倍数ではない場合に発生します。
* フレーム挿入または削除： これらの変異は、タンパク質からアミノ酸を追加または除去しますが、読み取りフレームを変更しないでください。変化の場所と性質に応じて、タンパク質の機能に影響を与える可能性があります。
* 非コード変異： DNAの非コード領域での挿入または欠失は、遺伝子調節に影響を及ぼし、遺伝子発現の変化につながる可能性があります。
* スプライス部位の突然変異： 遺伝子のスプライス部位の近くの挿入または欠失は、スプライシングプロセスを破壊し、異常なタンパク質の産生につながる可能性があります。
これらの変異がどのように発生するかの内訳です：
* 挿入： 余分なヌクレオチドまたは複数のヌクレオチドがDNA配列に添加されます。
* 削除： DNA配列から1つ以上のヌクレオチドが除去されます。
これらの変異の結果：
* 病気： 多くの遺伝疾患は、フレームシフトまたはフレーム内の突然変異によって引き起こされ、タンパク質機能に影響を与え、さまざまな健康問題につながります。
* 進化の変化： これらの変異は、進化のための原料を提供し、選択することができる遺伝的変異を導入します。
* がん： いくつかの挿入または欠失は、癌遺伝子を活性化したり、腫瘍抑制遺伝子を不活性化することにより、がんの発症に寄与する可能性があります。
挿入または削除によって引き起こされる疾患の例：
* 嚢胞性線維症： CFTR遺伝子における3つのヌクレオチドの欠失によって引き起こされます。
* Duchenne筋ジストロフィー： ジストロフィン遺伝子の欠失によって引き起こされます。
* ハンティントン病： ハンティンティン遺伝子にCAGリピートを挿入することによって引き起こされます。
挿入と削除の結果は、突然変異の位置とサイズ、影響を受ける特定の遺伝子、および個人の全体的な遺伝的背景など、多くの要因に依存することを覚えておくことが重要です。
