染色体の異常によって引き起こされる疾患カテゴリの例をいくつか紹介します。
1。数の染色体異常：
* Trisomy 21（ダウン症候群）： 染色体21の追加コピー。
* トリソミー18（エドワーズ症候群）： 染色体の追加コピー18。
* トリソミー13（パタウ症候群）： 染色体の追加コピー13。
* ターナー症候群（XO）： 1つのX染色体が欠落しているか、部分的に欠落しています。
* Klinefelter症候群（xxy）： 余分なX染色体が男性に存在します。
2。構造の染色体異常：
* 削除： 染色体の一部が欠落しています。
* 重複： 染色体の一部が複製されています。
* 反転： 染色体のセグメントは、方向に反転します。
* 転座： 1つの染色体が壊れて別の染色体に付着します。
* 染色体リング： 染色体は、両端が削除されるため、リング形状を形成します。
特定の疾患の例：
* Cri-Du-Chat症候群： 染色体の削除5。
* Prader-Willi症候群： 染色体の削除15。
* エンジェルマン症候群： 染色体の削除15。
* 脆弱なX症候群： X染色体上のFMR1遺伝子の突然変異。
* 筋緊張性ジストロフィー： 染色体上の反復DNA配列の拡大19。
重要なメモ：
*すべての染色体異常が病気につながるわけではありません。一部の個人は、健康上の問題なしに染色体の再編成を担当する場合があります。
*染色体障害の重症度は大きく異なる場合があります。
*遺伝子検査は、染色体異常の特定に役立ちます。
*ほとんどの染色体障害の治療法はありませんが、さまざまな治療法は症状を管理し、生活の質を改善するのに役立ちます。
これは徹底的なリストではないことを覚えておくことが重要です。染色体異常に関連する他の多くの疾患があり、常に新しい発見が行われています。潜在的な遺伝的状態を心配している場合は、医療専門家に相談することをお勧めします。
