1。機能喪失変異： これらの変異は、遺伝子の正常な機能を破壊します。遺伝子の役割に応じて、影響は微妙なものから致命的なものまでの範囲です。例は次のとおりです。
* ナンセンス変異： これらは早期の停止コドンを導入し、タンパク質を切り捨て、それを機能させない可能性があります。
* frameshift変異： これらはヌクレオチドを挿入または削除し、読み取りフレームを変更し、完全に異なるタンパク質を生成します。
* スプライス部位の突然変異： これらはmRNAの適切なスプライシングを破壊し、タンパク質の産生が誤っています。
2。機能獲得変異： これらの変異は、遺伝子に新しい機能を促進または作成し、しばしば異常または有害な効果をもたらします。
* ミスセンス変異： これらは単一のアミノ酸を変化させ、タンパク質の構造と機能を潜在的に変化させます。いくつかのミスセンス変異はほとんど効果がない場合がありますが、他の変異は非常に破壊的である可能性があります。
3。調節変異： これらは遺伝子発現の調節に影響し、生成されたタンパク質の量を変えます。これは、細胞プロセスの不均衡につながる可能性があります。
最も破壊的な突然変異は、しばしば次のものです：
* 重要な遺伝子に影響を与えます： 基本的な細胞機能に重要な遺伝子は、変異すると深刻な問題を引き起こす可能性が高くなります。
* 機能の完全な喪失につながります： タンパク質の機能を完全に排除する突然変異は、機能を部分的にしか低下させるものよりも有害である可能性が高くなります。
* 遺伝子の重要な領域で発生します： 活性部位や調節領域など、タンパク質の重要なドメイン内の変異は、重大な結果をもたらす可能性が高くなります。
要約：
突然変異の *タイプ *だけではなく、その位置、遺伝子の機能、および生物のコンテキスト 。 たとえば、非コード領域の単一のヌクレオチド変化は効果がない可能性がありますが、発達に関与する重要な遺伝子の単一のヌクレオチド変化は壊滅的なものになる可能性があります。
