X染色体は、哺乳類の2つの性染色体の1つです。雌には2つのX染色体があり、男性には1つのX染色体と1つのY染色体があります。男性と女性の遺伝子発現のバランスをとるために、雌のX染色体の1つは、発達中にランダムに不活性化され、X不活性化として知られています。
X染色体がどのように折りたたまれ、非アクティブ化するかは、長年にわたって謎でした。この質問に対処するために、OISTの研究者は、スーパーコンピューターシミュレーションや高度なイメージング技術など、実験技術と計算技術の組み合わせを使用しました。
「スーパーコンピューターシミュレーションを使用して、非常に高いレベルのディテールでX染色体の折りたたみをモデル化しました。X染色体が沈黙する必要がある遺伝子を結びつける特定の3D構造に折りたたむことがわかりました」
研究者はまた、X染色体の折り畳みがCTCFと呼ばれるタンパク質によって制御されることを発見しました。 CTCFは境界要素として機能し、X染色体上の遺伝子が他の染色体上の遺伝子と相互作用するのを防ぎます。
「私たちの研究は、X不活性化と遺伝子調節のメカニズムに関する新しい洞察を提供します。また、複雑な生物学的プロセスを研究するためのスーパーコンピューターの力も強調しています」とポンボ博士は述べています。
調査結果は、発達障害と性染色体の劣速を理解することに影響を与える可能性があります。たとえば、CTCF遺伝子の変異は、コーネリアデランゲ症候群を含むいくつかの発達障害に関連しています。 X不活性化におけるCTCFの役割を理解することは、研究者がこれらの障害をよりよく理解し、新しい治療法を開発するのに役立つ可能性があります。
この研究は、沖縄科学技術大学院大学、日本科学促進協会、および欧州研究評議会によってサポートされていました。
