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ヒトゲノムには情報が詰まっていると言っても過言ではありません。単一の細胞には DNA 鎖の中に 60 億文字のコードが詰め込まれており、その細胞の取扱説明書のように機能し、科学者に詳細を明らかにします。たとえば、DNA検査では、古代マヤの儀式の犠牲に関する驚くべき洞察が明らかになり、主に女性ではなく男性のみが関与していたことが明らかになりました。さらに、Nature に掲載された DNA 配列決定と分析により、ヒトゲノムの 8% がヒト内因性レトロウイルス (HERV) で構成されていることが判明しました。
レトロウイルスは、遺伝物質として DNA の代わりにリボ核酸 (RNA) を使用するウイルスであり、これがレトロウイルスと DNA ウイルスの重要な違いです。細胞がレトロウイルスに感染すると、レトロウイルスの RNA が DNA に変換され、それが宿主細胞の DNA の一部になります。その後、細胞はレトロウイルスを複製し、サイクルが継続します。これらの原始的なレトロウイルスの一部は、卵子、精子、その他の生殖細胞に感染し、それらがヒト祖先ゲノムの一部となり、世代を超えて受け継がれることを可能にします。
したがって、本質的に、HERV は 1 億年前に霊長類の生殖系列に侵入した古代の感染症の残骸です。 Retrovirology に掲載された研究によると、現在、約 30 個の HERV がヒトから検出されています。
ゲノム内の古代レトロウイルスが人間の健康に与える意味
HERV は、DNA の永続的な特性を引き継ぎ、世代を超えて受け継がれた後、良くも悪くも人間の健康に影響を与える可能性があるため、一種の両刃の剣です。 『Nature』および『Nature Genetics』に掲載された研究によると、その利点はそれぞれ、人間の胎児の初期発達（おそらくウイルスと戦う）と妊娠中の胎盤の機能に役割を果たしています。 PLOS Biology and Science に掲載された他の研究では、一部の HERV が、ヒトの細胞に感染しようとする現代のウイルスから防御する免疫システムの進化を助けてきたことが示唆されています。
これらの良い点にもかかわらず、HERV の存在は人間の病気に関しては重大なリスクをもたらし、再活性化または覚醒すると重度の病理学的反応を引き起こします。 Computational and Structural Biotechnology Journal および Frontiers in Immunology に掲載された研究では、異常な HERV 発現が狼瘡や多発性硬化症などの自己免疫疾患の発症の背後にある可能性があることが詳述されています。さらに、Biomolecules and Retrovirology に掲載された研究により、HERV と白血病、リンパ腫、黒色腫などの神経変性疾患やがんの進行との関連性が確立されています。
一部の科学者は、がんや病気を特定するためのバイオマーカーとして HERV を使用できるかどうかを研究し続けています。一方、Journal of Virology や MedComm に掲載された研究など、さまざまな研究分野は、HERV を不活性化または抑制する方法を解明することが革新的な治療法につながる可能性があることを示唆しています。
